出生前診断で検出できる異常と検出できない異常について、以下に簡潔にまとめます。
1. 出生前診断でわかる異常
出生前診断は、主に染色体異常や特定の遺伝子異常、形態異常を検出します。以下が代表例です：
- 染色体異常：
- ダウン症（21トリソミー）：染色体21番のトリソミーによる知的障害や心臓異常など。
- エドワーズ症（18トリソミー）：重度の身体的・知的障害。
- パトー症（13トリソミー）：重篤な先天異常。
- 性染色体異常：ターナー症候群（XO）、クラインフェルター症候群（XXY）など。
- 遺伝子異常：
- 一部の単一遺伝子疾患（例：嚢胞性線維症、脊髄性筋萎縮症など）、ただし検査対象となる遺伝子は限定される。
- 形態異常：
- 超音波検査で検出可能な構造的異常（例：神経管欠損症、心臓奇形、四肢異常、腎臓異常など）。
- その他：
- NIPTや羊水検査で、特定の染色体や遺伝子の欠失・重複（例：1p36欠失症候群など）の一部が検出可能。
2. 出生前診断でわからない異常
出生前診断には限界があり、すべての異常を検出することはできません。以下は検出が難しい、または通常検出されない異常です：
- 軽度の形態異常：
- 超音波で視認できない小さな異常（例：軽度の心臓弁異常や微細な脳構造異常）。
- 後天的な障害：
- 出生後の環境や感染症による障害（例：脳性麻痺の一部、発達障害の一部）。
- 多因子遺伝性疾患：
- 遺伝と環境の相互作用による疾患（例：自閉症スペクトラム障害、ADHD、糖尿病など）は、出生前診断では予測困難。
- 一部の遺伝子異常：
- 検査対象外の遺伝子変異や、まれな遺伝性疾患（例：特定の代謝異常症や神経変性疾患）。
- 遺伝子検査の範囲は施設や検査キットに依存し、全ての遺伝子異常を網羅することは不可能。
- 機能的異常：
- 知能や行動に関する異常（例：学習障害、精神疾患の素因）は、染色体や形態の検査では検出不可。
- 偽陰性のケース：
- 検査の精度やタイミングにより、異常が見逃される可能性（例：NIPTは確率診断であり、確定診断ではない）。
3. 補足と注意点
- 検査の限界：出生前診断は「異常がない」ことを100％保証するものではなく、検出できる異常は検査の種類や時期に依存します。
- カウンセリングの重要性：診断結果の解釈や限界を理解するため、遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。
- 倫理的考慮：異常が検出された場合の対応（妊娠継続の選択など）は、親の価値観や状況に大きく影響されます。
4. 具体例と検査方法の関連
- NIPT：染色体異常（21、18、13トリソミーなど）の高精度なリスク評価が可能だが、形態異常や軽度の遺伝子異常は検出不可。
- 超音波検査：形態異常の検出に優れるが、染色体や遺伝子レベルの異常は分からない場合が多い。
- 羊水検査・絨毛採取：染色体や特定の遺伝子異常を詳細に調べられるが、対象外の遺伝子や機能的異常は検出不可。
