出生前診断（Prenatal Diagnosis）とは、妊娠中に胎児の健康状態や遺伝的な異常を調べる医療行為です。主に胎児の先天性異常や遺伝性疾患の有無を確認し、親に情報提供や準備の機会を与えることを目的とします。以下に概要を説明します。
1. 出生前診断の種類
- 非侵襲的検査（リスクが低い）
- 超音波検査：胎児の形態異常や成長を確認。妊娠初期から中期に行われる。
- 母体血清マーカー検査：母体の血液から胎児の染色体異常（例：ダウン症）のリスクを評価。
- NIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査）：母体の血液から胎児のDNAを分析し、染色体異常（21トリソミー、18トリソミーなど）の確率を高精度で調べる。10週以降に可能。
- 侵襲的検査（精度が高いがリスクを伴う）
- 羊水検査：羊水を採取して胎児の染色体や遺伝子を分析。15～20週頃に行う。流産リスク（約0.1～0.3％）あり。
- 絨毛採取（CVS）：胎盤の絨毛を採取して遺伝子検査。11～14週頃に実施。流産リスクは羊水検査よりやや高い。
出生前診断の検査種類ごとのにどのくらいお金が掛かるのかについて
2. 目的と意義
- リスク評価：ダウン症（21トリソミー）、エドワーズ症（18トリソミー）などの染色体異常や、神経管欠損症などの先天性疾患を早期発見。
- 情報提供：結果に基づき、親が今後の妊娠管理や出産後の準備（治療やサポート体制）を計画できる。
- 選択肢の提供：異常が見つかった場合、妊娠継続や医療介入の選択を検討する情報となる。
3. メリットとデメリット
- メリット：
- 胎児の健康状態を把握し、適切な医療や心理的準備が可能。
- 早期治療が必要な場合に対応できる。
- デメリット：
- 侵襲的検査には流産や感染のリスク。
- 結果による心理的負担や倫理的悩み（例：妊娠継続の判断）。
- 偽陽性や偽陰性の可能性（特に非侵襲的検査）。
4. 日本での状況
- 日本では、出生前診断は医療機関で提供されるが、倫理的・社会的な議論が伴うため、慎重に実施される。
- NIPTは2013年から導入され、日本医学会の認定施設で受けることが一般的。カウンセリングが必須。
- 検査を受けるかどうかは個人の価値観や状況によるため、事前の十分な情報提供と遺伝カウンセリングが推奨される。
5. 倫理的・社会的課題
- 検査結果に基づく選択（例：妊娠中断）が、障害者の尊厳や差別問題と関連。
- 過度な「健康な子」への期待が、親や社会にプレッシャーを与える可能性。
- 検査の普及により、遺伝子情報やプライバシーの取り扱いも課題に。
補足
出生前診断を検討する場合、専門医や遺伝カウンセラーと相談し、検査の目的、リスク、結果の解釈を十分理解することが重要です。また、パートナーや家族との話し合いも推奨されます。
